大疱性表皮松解症知识简介

来源:北京同春堂中医医院   时间:2013-12-10 19:19 点击在线咨询

    大疱性表皮松解症(Epidermolysis bullosa,EB)是一种罕见的遗传疾病,表现为皮肤非常脆弱,因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。发病率约为五万分之一。所有的种族都会患EB,且男女比例相同。

    真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。

    ——单纯型大疱性表皮松解症:本型的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。因此,单纯型大疱性表皮松解症是因特异性基本角蛋白基因缺陷引起。

    ——交界型大疱性表皮松解症:这一型的组织松解发生在真皮表皮基底膜的透明带水平,超微结构显示半桥粒锚细丝复合体异常,其编码锚细丝蛋白层粘连蛋白5(1aminin)的3个多肽α3、β3和γ2的基因发生特异突变。

    ——营养不良型大疱性表皮松解症:本型组织松解发生在致密带下锚原纤维水平,只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。因此在转录或翻译水平影响Ⅶ型胶原合成或干扰其超分子装配成锚原纤维的突变都可表现为营养不良型大疱性表皮松解症。

    各临床亚型的临床表现

    1、单纯型:系显性遗传。皮损为大小不等的大疱和水疱,无棘层松解征,愈后不留瘢痕,可留有暂时性色素沉着。受累患儿生长发育正常。毛发、甲、齿、粘膜很少受累。至青春期可获改善。 

    2、显性发育不良型:损害为松弛的大疱,棘层松解征阳性,愈后留下萎缩性瘢痕,常伴发粟粒疹,有色素障碍。身体和智力发育正常。毛发、牙齿常不累及。有时有鱼鳞病、毛周围角化症、多汗或厚甲等。 

    3、隐性发育不良型:损害除松弛的大水疱外,常有血疱,棘层松解征阳性,愈后留下萎缩性瘢痕和色素障碍,粘膜易受累。随侵犯部位不同,可有失音、吞咽困难、唇龈挛缩等表现。并有甲和牙齿发育不良,毛发脱落及侏儒、爪手、假性并指等畸形。有癌变倾向。  

    4、交界型:罕见,生后就有大面积的水疱、大疱及糜烂,大多数患儿在2岁内死亡。 

    大疱性表皮松解的治疗主要针对其继发感染,原则为精心护理,保护局部,避免外伤、摩擦受热防止继发感染。生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的。您孩子的情况应属营养不良型这一亚型,但临床表现较轻,甲损害属于该疾病引起的甲的发育异常而不是缺少维生素,因此是无理想药物治疗的。

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